gotni nosilci, ki zavzemajo 7 % slovenske populacije, imajo nizko tveganje, da v življenju naložijo v svoja jetra preveč železa. Je pa to tveganje vseeno višje kot pri ljudeh z divjim – nemutiranim tipom gena. S65C je tretja najpogostejša mutacija v Sloveniji in je pri nas zastopana s pogostostjo slabih dveh odstotkov. Dolgo je bila v senci pogostejših mutacij in obravnavana kot relativno neškodljiva. Zadnje raziskave kažejo, da heterozigotnost za S65C privede do visoke absorpcije železa, a je zanimivo, da v kombinaciji z drugo mutacijo – sestavljeni heterozigot – ne vpliva bistveno na absorpcijo železa v primerjavi z divjim tipom. Skupina S65C heterozigotov s povišanim tveganjem zavzema okoli pol odstotka slovenskega prebivalstva. Kar tretjina Slovencev ima na genu HFE vsaj eno od mutacij. Vsak petindvajseti Slovenec pa nosi v svojem genu eno od zgornjih neugodnih kombinacij, zaradi katere bo slej ko prej razvil simptome viška železa. Možno je, da je to število tudi višje, saj raziskava obravnava le ljudi, ki so tako čilega zdravja, da lahko svojo kri darujejo tudi drugim. Tudi heterozigotni nosilci, za katere danes velja, da imajo le blago povišano vsrkavanje železa, razvijejo hemokromatozo. Med genetsko analizo skupine bolnikov s hemokromatozo iz Slovenije je bilo tako manj kot pol bolnikov homozigotnih nosilcev mutacije, ostali so bili heterogenega tipa. nega. Za normalne meje velja od 12 do 45 %. Če je ta odstotek višji, potem absorbirate količino železa, ki že ogroža vaše zdravje. Feritin je odličen merilec količine železa v telesu, saj njegova vsebnost v krvi kar v 97-ih odstotkih ustreza količini hemosiderina v jetrih. Pri zdravem človeku je količina feritina, ki presega 300 μg/l, že znak za alarm, saj ob vrednosti nad 1000 μg/l pride do ciroze – razpadanja jeter z nepopravljivimi posledicami. Bilirubin kot zadnji služi le za orientacijo, saj ne pove ničesar o količini železa v telesu, so pa raziskave pokazale, da je premo sorazmeren s količino železa, ki se absorbira iz hrane. Ali sodite med »železno« tretjino, vam danes lahko natanko povejo genetske raziskave, na katere vas lahko ob sumu na preveč železa napoti vaš zdravnik. Prav te raziskave so plod slovenskih strokovnjakov s Centra za transfuzijsko medicino in biokemičnega inštituta Univerze v Ljubljani, ki so razvili novo metodo za analizo gena HFE. Metoda uporablja že obstoječe tehnologije in je tako hitra in zanesljiva, da omogoča rutinski pregled gena HFE. Kljub dostopnosti genetskih analiz pa krvne vrednosti še vedno veljajo za prave pokazatelje količine železa v telesu. Simptomi, ki lahko opozarjajo na višek železa, so povišan krvni sladkor, artritis, povišani jetrni encimi, srčne aritmije in visok krvni tlak, povišan holesterol, težave s ščitnico in zmanjšanje delovanja spolnih žlez. Nastanek hemokromatoze lahko kljub povečani količini železa v jetrih pravočasno preprečite, če iz telesa odstranite višek šestindvajsetega elementa. Simptomi povišanja železa so ob pravočasnem ukrepanju reverzibilni oziroma izginejo, ko se količina elementa v telesu zniža. Najbolj učinkovita metoda z najmanj stranskimi učinki je intenzivno puščanje krvi, manj učinkovita, a draga in ne brez stranskih učinkov, pa je terapija s helatorji (iz grškega chelos - klešče), ki zvežejo in odstranijo kovino iz telesa. Za najboljšo preventivo pred strupenostjo železa velja krvodajalstvo, sledijo pa mu izogibanje alkoholu, rdečemu mesu in seveda nenazadnje dodatkom železa.