Naročite analizo in izvedeli boste, kar ste vedno želeli vedeti o sebi: za katere bolezni ste najbolj dovzetni, kako na vas učinkujejo zdravila, katere so vaše posebnosti in talenti ter nenazadnje – kdo so vaši predniki. Na spletni strani www.geneplanet.si jo ponuja irsko podjetje s slovenskimi koreninami Gene Planet. Za slabih tristo evrov vam pošljejo skodelico, v katero pljunete, jo vrnete na njihov naslov, nakar vam po spletu pošljejo obljubljena razkritja. Veliki skok, ki ga nekateri označujejo za revolucijo, drugi spet primerjajo s podobno spremembo, kot jo je pomenil pojav svetovnega spleta, se imenuje osebna genetika. Oziroma osebna medicina, ki bo ponujala napovedi, za katere bolezni smo bolj dojemljivi, kako moramo usmerjati svoje razvade, da bomo čim dlje ohranili zdravje, omogočila bo celo izdelavo zdravil po meri dednega zapisa vsakega posameznika. In ki bo povsem spremenila že tako občutljivo varovanje osebnih podatkov.Dolgo časa je bila analiza dednega zapisa privilegij ozke skupine znanstvenikov. Potem je začela prodirati v specialistično medicino za diagnostične teste, v zadnjih letih pa so kot gobe po dežju pognala podjetja, ki prodajajo tovrstne analize sleherniku. Pravzaprav ne po dežju, ampak po koncu dveh velikih mednarodnih projektov.Prvi je Projekt človeški genom, s katerim smo pred komaj sedmimi leti dobili celotno zaporedje človeškega dednega zapisa in tako postavili temelje za vse nadaljnje raziskave. Ena od teh je bil projekt HapMap, s katerim so strokovnjaki ugotavljali, kako se skupni človeški dedni zapis razlikuje pri vsakem posamezniku. To je omogočilo tudi vpogled, kako te razlike pogojujejo določena obolenja. Slovenci smo med prvimi dobili podjetje, ki na trgu vsakemu posamezniku ponuja vpogled v dediščino svojih prednikov. Gene Planet je namreč kljub sedežu na Irskem plod slovenskega znanja, ki ga ponujajo na mednarodnem trgu, trdi njegov predstavnik Marko Bitenc (ki ni v sorodu s precej bolj znanim istoimenskim kirurgom). Molekularni biotehnolog, ki je svoje znanje pridobival na univerzi v nizozemskem Wageningenu, pravi, da v Evropski uniji doslej še ni bilo genetskega testa v takšni obliki, kot ga ponuja njihovo podjetje.»Bili so testi za mikrogenomiko, za prehrambne analize, ni pa bilo testov, ki bi zajemali vso ponudbo, kot je naša, torej odziv na bolezni, odziv na zdravila, iskanje lastnosti in talentov, iskanje prednikov ter primerjava genomov. Tudi tehnologija je drugačna, potenciali in zmožnosti, ki jih ponuja, še niso obstajali v EU,« je prepričan Bitenc. Čeprav je ponudba deCODEme islandskega biokemičnega podjetja deCODE genetics (za 780 evrov) stara natanko leto dni, imajo podobno zgodovino tudi genski testi londonske zasebne klinike GeneticsHealth (stanejo 980 evrov).Ameriško podjetje 23andMe, ki ga sofinancira spletni velikan Google, upravlja pa žena njegovega soustanovitelja Sergeja Brina, si je za svoj »maloprodajni« genski test za 399 dolarjev (okoli 315 evrov) prislužilo celo letošnjo nagrado revije Time za inovacijo leta. Cilj ameriškega podjetja pa ni samo prodaja takšnih testov, ampak tudi ustvarjanje ogromne podatkovne baze, ki bi jo napolnili z (anonimnimi) rezultati testiranj in bi služila za nove raziskave o povezavah med boleznimi in dednim zapisom. Zasebno testiranje genoma dvigovanja obrvi ne povzroča samo zaradi opozoril o strokovni pomanjkljivosti takšnih testov, saj naj bi šlo za uporabo znanosti, ki še ni na ustrezni razvojni ravni. Skrb zbuja tudi zbiranje informacij o dednem zapisu posameznika, saj gre za izjemno občutljive osebne podatke, njihova zloraba pa pomeni poseg v človekovo najglobljo intimo. Zato mednarodna organizacija GeneWatch že nekaj časa opozarja na pomanjkanje jasnih pravil in zakonodaje, ki bi po mnenju njenih predstavnikov morala tovrstne tržne teste dopuščati le v primeru, da so pomembni za zdravje in etično upravičeni.Strokovni pomislekiPo besedah prof. dr. Ksenije Geršak, pomočnice strokovne direktorice Kliničnega centra za znanstvenoraziskovalno dejavnost, pri genskem testiranju na področju medicine iščejo predvsem genske nepravilnosti, ki se kažejo s spremembami v zgradbi ali delovanju celic, tkiv in organov ter organizma kot celote. Te nepravilnosti so posledica sprememb v genetskem zapisu, s skupnim imenom jih opredelimo kot mutacije, spremenijo pa količino ali zgradbo DNK.V človeškem genomu je okoli tri milijarde nukleotidov, štirih kemijskih črk, ki v kombinaciji treh sestavljajo osnovno enoto, nekakšno besedo dednega zapisa. Če je spremenjena samo ena kombinacija teh črk, se pomen besede seveda spremeni. To se lahko zgodi na več načinov: v genetsko besedo se lahko vrine dodatna črka, lahko se izbriše ali pa svoje mesto preprosto prepusti drugi črki oziroma nukleotidu. Takšno zamenjavo imenujejo SNP oziroma v genski latovščini snip.Dedni zapis v vsaki celici ima tako imenovana »vroča mesta«, posamezna območja, kjer se takšne spremembe največkrat pojavljajo, pojasnjuje dr. Srdjan Novaković, pomočnik strokovnega direktorja za raziskovanje in izobraževanje na Onkološkem inštitutu. Z različnimi študijami strokovnjaki iščejo in kartografirajo vroča mesta, najbolj bogata zbirka jih obsega že okoli deset milijonov. »Vendar tudi ob pravilni najdbi teh sprememb vemo samo to, da je do njih prišlo. Ni pa podatkov, v kakšnem odnosu so te spremembe do drugih genov in kako se v resnici izrazijo,« dr. Novaković opozarja na še vedno precej beline, ki jo morajo zapolniti. Dr. Geršakova trdi, da je v največji svetovni bazi podatkov za dedne bolezni (imenuje se OMIM) opisanih 19.000 genov in sprememb v dednem zapisu človeka (število vseh genov še ni natančno določeno, ocene se gibljejo od 20.000 do 25.000). Opisani so tudi posledice delovanja in vplivi na zdravje, za 11.400 genov je znana tudi natančna lokacija na DNK. »To so podatki za letošnji november, znanje pa se iz meseca v mesec povečuje,« opisuje dr. Geršakova hitrost napredka.Po njenih besedah je le pri monogenskih boleznih, ki so povezane s spremembo samo v enem genu, mogoče jasneje opredeliti vpliv genetike in ga razmejiti od dejavnikov okolja. »V večini primerov so v pojav bolezenskih znakov vpleteni številni deli dednega zapisa, ki vplivajo drug na drugega. Poleg tega v celicah nastajajo različne beljakovine, celice so povezane z delovanjem posameznih organov in organizma kot celote. Vsem naštetim medsebojnim vplivom se nato pridruži še zunanje okolje s svojimi vplivi,« dr. Grešakova opisuje zapletenost in prepletenost dogajanja v telesu.»Ali bo enaka genetska okvara povzročila razvoj bolezni, je odvisno od cele vrste kofaktorjev. Od okolja, v katerem živi posameznik, njegovega življenjskega sloga... Določena genska testiranja so del splošne medicinske prakse, na Onkološkem inštitutu to počnemo že osem let. Vendar natančno vemo, kaj delamo, katere gene preiskujemo za katero bolezen,« podobno kot dr. Grešakova ugotavlja tudi strokovni direktor Onkološkega inštituta dr. Janez Žgajnar.Dr. Novaković pa dodaja, da z opazovanjem mutacije na samo enem genu ne veš, kako ta vpliva na druge gene. Tako denimo za določanje možnosti razvoja raka na dojki obstaja nizozemski čip(Mamma Print), preiskava, pri kateri hkrati testirajo več kot 70 genov. Poleg njega obstaja še ameriški čip (Onco Type), ki za enak namen uporablja nekoliko drugačen nabor genov. »Skratka, resne ustanove, ki se s takšnimi raziskavami ukvarjajo res temeljito, že pri eni bolezni govorijo o različni strukturi vpletenih genov. Za veliko genov sploh še ne vemo, kakšna je njihova funkcija, kaj šele, da bi razumeli njihove medsebojne vplive. Tržni testi naredijo zelo široke poizvedbe na slepo, nato pa rezultate primerjajo z določenimi statističnimi vzorci. Dejansko z manjšo natančnostjo preiskujejo možnosti za več obolenj,« ugotavlja dr. Novaković.Da je celovitost informacije, ki jo pridobimo s prek interneta naročenimi analizami, manjša kot pri natančno usmerjeni diagnostiki medicinskih ustanov, kaže dejstvo, da izpadov določenih področij v genu ti testi ne morejo odkriti. Pri čimer ti izpadi ravno tako povzročajo bolezni. Na Onkološkem inštitutu so na primer precej časa testirali družino, pri kateri se je pojavljala dedna oblika raka na dojkah, vendar niso našli ustrezne mutacije, čeprav je statistika dokazovala, da jo zelo verjetno imajo. »Šele po nekaj letih smo ugotovili, da gre v resnici za izpad celega dela genskega zapisa, kar se je nato pokazalo tudi pri pregledu testov za nazaj. Šlo je za povsem drug tip okvare, ki je tržni testi verjetno ne ugotavljajo,« meni dr. Žgajnar.Nerodne razlike Njun dvom potrjuje tudi nedavna raziskava, ki jo je opravil novinar nedeljske izdaje britanskega dnevnika The Times Nic Fleming. Svojo slino je poslal vsem trem omenjenim podjetjem, deCODEme, GeneticsHealth in 23andMe. Rezultati ne samo, da si niso bili podobni, temveč so si pri napovedih možnosti za razvoj posameznih bolezni celo nasprotovali. Ena raziskava je denimo trdila, da ima podpovprečne možnosti za pojav zelene mrene, druga ga je svarila, da je v nevarni skupini. Tudi britanski medicinski strokovnjaki podobno kot slovenski sogovorniki ugotavljajo, da podjetja korektno določijo testirana zaporedja v dednem zapisu, vendar za določanje enakih mutacij uporabljajo različne spremembe dednega zapisa. Težave se pojavijo tudi pri razlagi, kaj ta zapis dejansko pomeni oziroma kako vpliva na možnosti za razvoj bolezni. Tudi če se opirajo na enake strokovne študije in isti del dednega zapisa, se lahko pojavijo razlike v interpretacijah, kar po njihovem dokazuje, da gre verjetno za prezgodnjo tržno uporabo znanosti, ki se še razvija.Marko Bitenc iz Gene Planeta zagotavlja, da so testiranje genetskega materiala zaupali certificiranemu laboratoriju v tujini, razlika med njimi in drugimi genskimi testi naj bi bila v tem, da se pri njih opirajo le na najboljše študije. »Imamo zelo strogo politiko pri vključevanju raziskav o vplivu genske zasnove na bolezni. V našo bazo znanja vključujemo samo tiste študije, ki so bile narejene na dovolj velikem vzorcu in so statistično ustrezne, objavljene pa so bile v najbolj uglednih strokovnih revijah,« pravi Bitenc.Tudi on se strinja, da pri uporabi študij, narejenih na manjšem vzorcu, lahko pride do zamenjav in dvoumnih ugotovitev. »Res pa je, da določena podjetja uporabljajo starejše tehnologije, ki niso tako zanesljive kot tehnologija mikromrež DNK, na katerih temelji naša analiza. Zato je zanesljivost naših analiz zelo visoka,« je prepričan Bitenc.Poleg tega bodo na spletnem portalu objavljali podatke, kolikšno je zaupanje v natančnost posamezne raziskave pri bolezenskih napovedih. Pri napovedovanju lastnosti in talentov posameznika pa bodo v analizi posebej opozorili, če bo povezava izpeljana iz raziskave, narejene na manjšem vzorcu.Jasnega dvoma o slovenskem ponudniku testiranja dednega zapisa ni izrazil nihče od strokovnjakov, zato pa oba sogovornika opozarjata na zelo nizko ceno testiranja. »To priča, da gre za metodološko zelo racionalen test,« je ocenil dr. Žgajnar. Dr. Geršakova sicer trdi, da so stroški genskih testov zelo odvisni od genske spremembe, ki jo iščejo, in segajo od sto do več tisoč evrov. Po podatkih dr. Novakovića pa izdelava celotne sekvence (karte vseh sestavnih nukleotidov) za samo dva gena v uveljavljenih laboratorijih stane okoli 3000 dolarjev, podobna cena, okoli 2500 evrov, velja tudi pri nas.Marko Bitenc se strinja, da vsota v primerjavi s tujino ni visoka, vendar pravi, da gre za promocijsko ceno, s katero so želeli pritegniti ciljno publiko. Sprva so menili, da bo to bolj ozko usmerjena skupina, prvi odzivi pa kažejo, da se za testiranje zanima zelo široka populacija.»Največ odziva je iz mlajše generacije, morda tudi zaradi njihove prevlade pri uporabi svetovnega spleta. Sprašujejo o določanju izvora prednikov, zelo jih zanima tudi iskanje svojih talentov in lastnosti. Generacija v srednjih letih pozornost že usmerja v možnosti za razvoj bolezni, pri starejših pa se pojavijo vprašanja o uporabi določenih zdravil,« pojasnjuje Bitenc.Usmerjena preventivaVsak genetski diagnostični postopek mora potekati po določenem protokolu. Dr. Ksenija Geršak poudarja, da je pred genetsko preiskavo in po njej nujno potreben genetski posvet, razgovor s preiskovancem, ki ga vodi strokovno usposobljena oseba. Predvsem mora biti preiskovanec dobro seznanjen z omejitvami pri rezultatih, z dobrimi in slabimi stranmi posameznega testa.»Testiranje je smiselno, če lahko nastanek bolezni preprečimo ali uspešno zdravimo. Če pa je rezultat povezan z neozdravljivo boleznijo, je odnos posameznika do testiranja po razgovoru različen. Rezultat nosi v sebi psihično breme, ki ni nujno pozitivno, in v njem lahko prevlada strah,« opozarja dr. Geršakova.Tudi dr. Žgajner trdi, da je genetsko svetovanje in testiranje zapleten in občutljiv proces, če želimo, da testirana oseba dobljene podatke razume na pravi način. »Potrebna je velika previdnost, da tisti, ki so se odločili za takšna testiranja, ne bi narobe razumeli rezultatov in sprejeli napačnih odločitev,« je njegov nasvet. Tega strokovnega in hkrati človeškega svetovanja analiza prek interneta zagotovo ne more nuditi. V podjetju Gene Planet zagotavljajo, da bodo vsi rezultati analize napisani poljudno in čim bolj splošno razumljivo. »Izdelano analizo lahko interpretira tudi osebni zdravnik, vendar je škoda, ker vsi še nimajo dovolj znanja, da bi lahko presojali v genetiki,« ugotavlja Marko Bitenc. Poudarja pa, da njihova analiza ni diagnostika in ne napoveduje, ali nekdo bo zbolel ali ne. »Gre le za primerjavo genskega zapisa posameznika s študijami, ki opisujejo povišano oziroma znižano tveganje za določeno bolezen pri določeni kombinaciji genskega zapisa. Namen analize je usmerjanje življenjskega sloga, spodbuditi pravilen, zdrav način življenja, kar pa ne pomeni pretiravanja in iskanja skrajnosti,« razmišlja predstavnik Gene Planeta.In dodaja, da je zdrav način življenja na splošno sicer koristen, vendar z njim ne zadostimo preventivnim ukrepom za vsako posamezno bolezen. »Za krvno-žilne bolezni obstaja drugačna preventiva kot za sladkorne bolezni. Prav zato je pomembno, da vemo, za katero bolezen smo bolj dovzetni, in izberemo natančno usmerjeno preventivo, s katero znižamo tveganje.« Po Bitenčevih besedah se zavedajo tudi nevarnosti zlorab rezultatov testiranj dednega zapisa, zato so razvili poseben varnostni mehanizem, ki naj bi onemogočil povezovanje realne osebe s posameznimi analizami genoma. »Zavestno smo se odločili, da lahko vsak ostane anonimen. Po opravljenem plačilu in analizi sistem zato avtomatično izbriše vse osebne podatke, če se je posameznik odločil za to možnost. Potem niti pri nas ne vemo več, komu pripada posamezna analiza.« Kar naj bi načeloma pomenilo, da tudi pri morebitnem vdoru v njihove baze podatkov ne bi mogli zlorabiti analiz, ker jih ne bi mogli povezati z dejanskimi osebami.Sogovorniki se strinjajo, da je trend tako imenovane personalizacije medicine neizogiben in se bomo prej ali slej morali z njim soočiti. »Če pa me vprašate o konkretnih ponudbah na trgu oziroma o stopnji razvoja, ki smo jo dosegli na tem področju, bi zaradi tehničnih, etičnih, pravnih in drugih razlogov priporočil veliko pazljivost vsakomur, ki bi se odločil za takšna testiranja. Izjemno pomembna je namreč interpretacija ne samo tehničnega rezultata, ampak tudi morebitnih ukrepov, kaj ti pomenijo, kaj se da preprečiti oziroma doseči z njimi,« še enkrat svari dr. Žgajnar. »Zagotovo je duh genetike že ušel iz steklenice, sčasoma bo prisotna na vseh ravneh medicine. Le da bodo nekateri služili, drugi resnično pomagali,« razmišlja tudi dr. Novaković. In znova opozarja, da še vedno nimamo standardiziranih postopkov, saj vsa komercialna podjetja dajejo samo napovedi in splošne nasvete. »Če me vprašate, ali bi si dal narediti takšen test, je odgovor ne. Informacija, ki bi jo dobil, mi ne bi pomenila ničesar,« trdi strokovni direktor Onkološkega inštituta. Po njegovih besedah genski zapis ni usoda, ampak statistična možnost, da se razvije neka bolezen. »No, jaz bi se dal testirati. Iz radovednosti,« dr. Novaković ni mogel skriti raziskovalne žilice. A v isti sapi dodal: »Če pa so takšne analize pripomoček za resne življenjske odločitve, potem jih raje ne naročajte.«aročite analizo in izvedeli boste, kar ste vedno želeli vedeti o sebi: za katere bolezni ste najbolj dovzetni, kako na vas učinkujejo zdravila, katere so vaše posebnosti in talenti ter nenazadnje – kdo so vaši predniki. Na spletni strani www.geneplanet.si jo ponuja irsko podjetje s slovenskimi koreninami Gene Planet. Za slabih tristo evrov vam pošljejo skodelico, v katero pljunete, jo vrnete na njihov naslov, nakar vam po spletu pošljejo obljubljena razkritja.