Klinična genetika obravnava bolnike z genskimi boleznimi, torej s takšnimi, pri katerih je vzrok za bolezen sprememba v dedni zasnovi. Mnoge bolezni od teh so dedne, kar pomeni, da se prenašajo od staršev na potomce. Dr. Anamarija Brezigar pravi, da navadno povpraša bolnika o bolezenskih znakih in poteku same bolezni, nato pa tudi o boleznih, ki se pojavljajo v širšem družinskem krogu. V primeru, če klinična diagnoza ni povsem pojasnjena, dr. Brezigarjeva bolnika tudi pregleda in se nato odloči, ali se lahko z genskimi preiskavami bolezen vzorčno pojasni. Če je klinična diagnoza znana in je tudi vzrok dokazan, je mogoče genetsko svetovanje. To je informacija o tem, kako se bolezen pravzaprav prenaša na potomce in kolikšna je verjetnost, da se ta pri potomcu tudi dejansko pojavi. Po navadi se na kliničnega genetika obrnemo takrat, ko se znotraj družine že pojavlja kakšna dedna bolezen, ali takrat, ko kateri drug specialist, ki bolnika zdravi, posumi, da gre morda za gensko bolezen.