TAA, kar zmanjša vezavo transkripcijskega faktorja IID in s tem prepisovanje gena. Aktivnost encima pri homozigotih s 7 TA ponovitvami (genotip 7/7) je 70 % nižja kot pri homozigotih s 6 TA ponovitvami (genotip 6/6), kar vodi v blago nekonjugirano hiperbilirubinemijo imenovano Gilbertov sindrom. Pri Slovencih in ostalih Kavkazijcih je frekvenca genotipa 7/7 približno 14 %. Potrditev Gilbertovega sindroma kot vzroka hiperbilirubinemije je nujna zaradi izključitve potrebe po nadaljni invazivni diferencialni diagnostiki vzrokov hiperbilirubinemij, kot je jetrna biopsija. Genotip 7/7 pomembno prispeva k razvoju hiperbilirubinemije in nastanku žolčnih kamnov tudi pri dednih hemolitičnih anemijah in cistični fibrozi ter v kombinaciji z dodatnimi dejavniki tveganja k neonatalni hiperbilirubinemiji.
Beseda | Osnovna oblika | Oblikoslovne lastnosti osnovne oblike |
---|---|---|
TAA | taa | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
kar | kar | oziralni zaimek; srednji spol, ednina, imenovalnik |
zmanjša | zmanjšati | glavni glagol; dovršni, sedanjik, 3. oseba, ednina |
vezavo | vezava | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, tožilnik |
transkripcijskega | transkripcijski | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, srednji spol, ednina, rodilnik |
faktorja | faktor | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
IID | IID | samostalnik, lastno ime; moški spol, ednina, imenovalnik |
in | in | priredni veznik |
s | z | predlog; orodnik |
tem | ta | kazalni zaimek; srednji spol, ednina, orodnik |
prepisovanje | prepisovanje | samostalnik, občno ime; srednji spol, ednina, tožilnik |
gena | gen | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
Aktivnost | aktivnost | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
encima | encim | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
pri | pri | predlog; mestnik |
homozigotih | homozigot | samostalnik, občno ime; moški spol, množina, mestnik |
s | z | predlog; orodnik |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
TA | ta | kazalni zaimek; moški spol, ednina, imenovalnik |
ponovitvami | ponovitev | samostalnik, občno ime; ženski spol, množina, orodnik |
genotip | genotip | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, imenovalnik |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
je | biti | pomožni glagol; sedanjik, 3. oseba, ednina, nezanikani |
70 | 70 | glavni števnik; arabski zapis |
nižja | nizek | splošni pridevnik; primernik, ženski spol, ednina, imenovalnik |
kot | kot | podredni veznik |
pri | pri | predlog; mestnik |
homozigotih | homozigot | samostalnik, občno ime; moški spol, množina, mestnik |
s | z | predlog; orodnik |
6 | 6 | glavni števnik; arabski zapis |
TA | ta | kazalni zaimek; moški spol, ednina, imenovalnik |
ponovitvami | ponovitev | samostalnik, občno ime; ženski spol, množina, orodnik |
genotip | genotip | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, imenovalnik |
6 | 6 | glavni števnik; arabski zapis |
6 | 6 | glavni števnik; arabski zapis |
kar | kar | splošni prislov; nedoločena stopnja |
vodi | voditi | glavni glagol; nedovršni, sedanjik, 3. oseba, ednina |
v | v | predlog; tožilnik |
blago | blag | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, tožilnik |
nekonjugirano | nekonjugiran | deležniški pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, tožilnik |
hiperbilirubinemijo | hiperbilirubinemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, tožilnik |
imenovano | imenovan | deležniški pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, tožilnik |
Gilbertov | Gilbertov | svojilni pridevnik; nedoločena stopnja, moški spol, ednina, imenovalnik, določnost=ne |
sindrom | sindrom | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, imenovalnik |
Pri | pri | predlog; mestnik |
Slovencih | Slovenec | samostalnik, lastno ime; moški spol, množina, mestnik |
in | in | priredni veznik |
ostalih | ostal | deležniški pridevnik; nedoločena stopnja, moški spol, množina, rodilnik |
Kavkazijcih | kavkazijcih | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
je | biti | pomožni glagol; sedanjik, 3. oseba, ednina, nezanikani |
frekvenca | frekvenca | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
genotipa | genotip | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
približno | približno | splošni prislov; nedoločena stopnja |
14 | 14 | glavni števnik; arabski zapis |
Potrditev | potrditev | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
Gilbertovega | Gilbertov | svojilni pridevnik; nedoločena stopnja, moški spol, ednina, rodilnik |
sindroma | sindrom | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
kot | kot | podredni veznik |
vzroka | vzrok | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, rodilnik |
hiperbilirubinemije | hiperbilirubinemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, rodilnik |
je | biti | pomožni glagol; sedanjik, 3. oseba, ednina, nezanikani |
nujna | nujen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, imenovalnik |
zaradi | zaradi | predlog; rodilnik |
izključitve | izključitev | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, rodilnik |
potrebe | potreba | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, rodilnik |
po | po | predlog; mestnik |
nadaljni | nadaljni | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, mestnik |
invazivni | invaziven | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, mestnik |
diferencialni | diferencialen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, mestnik |
diagnostiki | diagnostika | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, mestnik |
vzrokov | vzrok | samostalnik, občno ime; moški spol, množina, rodilnik |
hiperbilirubinemij | hiperbilirubinemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, množina, rodilnik |
kot | kot | podredni veznik |
je | biti | pomožni glagol; sedanjik, 3. oseba, ednina, nezanikani |
jetrna | jetrn | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, imenovalnik |
biopsija | biopsija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, imenovalnik |
Genotip | genotip | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, imenovalnik |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
7 | 7 | glavni števnik; arabski zapis |
pomembno | pomembno | splošni prislov; nedoločena stopnja |
prispeva | prispevati | glavni glagol; dvovidski, sedanjik, 3. oseba, ednina |
k | k | predlog; dajalnik |
razvoju | razvoj | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, dajalnik |
hiperbilirubinemije | hiperbilirubinemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, rodilnik |
in | in | priredni veznik |
nastanku | nastanek | samostalnik, občno ime; moški spol, ednina, mestnik |
žolčnih | žolčen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, moški spol, množina, rodilnik |
kamnov | kamen | samostalnik, občno ime; moški spol, množina, rodilnik |
tudi | tudi | členek |
pri | pri | predlog; mestnik |
dednih | deden | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, množina, mestnik |
hemolitičnih | hemolitičen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, množina, mestnik |
anemijah | anemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, množina, mestnik |
in | in | priredni veznik |
cistični | cističen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, mestnik |
fibrozi | fibroza | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, mestnik |
ter | ter | priredni veznik |
v | v | predlog; mestnik |
kombinaciji | kombinacija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, mestnik |
z | z | predlog; orodnik |
dodatnimi | dodaten | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, moški spol, množina, orodnik |
dejavniki | dejavnik | samostalnik, občno ime; moški spol, množina, orodnik |
tveganja | tveganje | samostalnik, občno ime; srednji spol, ednina, rodilnik |
k | k | predlog; dajalnik |
neonatalni | neonatalen | splošni pridevnik; nedoločena stopnja, ženski spol, ednina, dajalnik |
hiperbilirubinemiji | hiperbilirubinemija | samostalnik, občno ime; ženski spol, ednina, dajalnik |